La vida con hemofilia: Una condición sanguínea que afecta principalmente a los hombres

Una de cada 10 mil personas en el mundo nace con este trastorno de la coagulación de la sangre. En el Perú existen alrededor de 2500 casos.

Según la Federación Mundial de la Hemofilia, solo 1 de cada 10 mil personas en el mundo nace con este problema.
Según la Federación Mundial de la Hemofilia, solo 1 de cada 10 mil personas en el mundo nace con este problema. | Fuente: RPP Noticias

Gianfranco es un niño de 7 años que sufre de hemofilia, enfermedad que impide a su sangre coagular. Su curso favorito en el colegio es ciencia y ambiente; en él aprende sobre el cuerpo humano. Sueña con costear todo su tratamiento en el futuro, pero por el momento su madre gasta 10 soles diarios en llevarlo al Hospital del Niño cada lunes, miércoles y viernes para que reciba las inyecciones de proteína que lo mantienen con vida.  

El padre de Gianfranco lo abandonó cuando era pequeño por miedo a que la enfermedad fuera contagiosa. Nada más alejado de la realidad: una persona con hemofilia puede llevar una vida normal si sigue de por vida su tratamiento de profilaxis, el cual consiste en que el médico le inyecte las sustancias correspondientes en la sangre para que esta pueda coagular. Los pinchazos empiezan desde el primer año de edad.

Lamentablemente, la hemofilia es una enfermedad que no tiene cura y que tiene mayor incidencia en los hombres. Aunque solo 1 de cada 10 mil personas en el mundo nace con este problema, la Federación Mundial de la Hemofilia asegura que quienes la padecen mueren antes de convertirse en adultas si es que no tienen un tratamiento adecuado. “En el Perú, existen en promedio 2500 casos. No hay un programa nacional que diga cuántos hay realmente”, comenta Gloria Chumpitaz, miembro directivo de la Sociedad Peruana de Hematología.

La hemofilia aparece cuando no se producen los 12 factores (o proteínas) que coagulan la sangre en caso de golpes, raspones o heridas. Existen dos tipos de hemofilia: en la de tipo A hay deficiencia del factor VIII (8); y en la B, del factor IX (9). A Gianfranco, su médico le inyecta dos 2 frascos de factor 8 dejando un día. Hace poco, le subieron la dosis. 

 

“La hemofilia se conoció por muchos años como la enfermedad de los reyes porque el caso más conocido era el de la reina Victoria (de Reino Unido). Ella presentaba sangrados espontáneos en las articulaciones”, agrega Chumpitaz. “Las madres de los niños más pequeños con esta enfermedad deben tener cuidado a partir de su año y medio, que es cuando comienzan la marcha y el gateo”, agrega. 

“Si ocurrió un derrame en la rodilla, el hematólogo debe inyectar el factor de coagulación en alguna parte de la pierna. Luego, entrar con otra aguja más gruesa en la articulación para extraer la sangre. Hacer presión durante 15 minutos y después vendarla”, explica el reumatólogo y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos Juan Angulo Solimano. 

TIPOS DE HEMOFILIA

“¡Mi kunkiñá!" ("¡A comer!”, traducido del quechua). Así le dice su madre a Gianfranco cuando intenta que su hijo deje de ver televisión y se acerque a almorzar. “Le doy menestras, ají de gallina, quaker, quinua, pan con jamonada, frutas secas, verduras y todo bajo en sal”, comenta Hermelinda, su madre. Las personas con esta enfermedad están privadas de las gaseosas, los dulces, el exceso de sal y deben tomar mucha agua cuando presentan inflamaciones.

De acuerdo con la hematóloga Gloria Chumpitaz, hay hemofilia severa, moderada y leve. “Las personas con severa, tienen menos de 1% de factor (sea 8 o 9) en su sangre; las que tienen moderada, hasta el 5%; y las de leve, hasta 40%. Es muy importante que el centro médico dé exactamente el porcentaje de factor que tiene en la sangre cada una de las personas. Se pueden hacer pruebas en cualquier centro médico y el costo varía”, advierte.

La Clínica Mayo en Estados Unidos asegura que la desmopresina [medicamento sintético de efecto similar a la hormona vasopresina] estimula a la sangre para liberar factores de coagulación. Se trata de un tipo de terapia para la hemofilia. También existen medicamentos selladores de coágulos que son de tratamientos dentales y que se pueden aplicar en las heridas. Recomienda que las personas con hemofilia se vacunen contra la hepatitis A y B, ya que corren el riesgo de sangrados en los órganos del sistema digestivo.

 

Highlight: Genetic Counselling

Webcasts from the 2016 WFH World Congress are accessible from the WFH eLearning Platform. This clip highlights Jennifer Lemons’ presentation as she explores how professionals can work with patients and families to provide them with genetic counselling that prioritizes their goals. Full webcasts on gene therapy and genetic counseling are available on the WFH eLearning Platform: http://elearning.wfh.org/find-a-resource/?categories=1708,2009,&relation=andv

Publicado por World Federation of Hemophilia / Federación Mundial de Hemofilia en martes, 3 de octubre de 2017

ESTILOS DE VIDA

La natación, el atletismo, el ciclismo y el tenis son deportes que los especialistas recomiendan a quienes padecen de esta enfermedad. Los entrenamientos de choque o de lucha provocan sangrados intolerables para el cuerpo. El ejercicio fortalece la masa muscular y reduce riesgos de hemorragias.

Un golpe mínimo significa un gran moretón en el cuerpo de una persona con hemofilia. Según el reumatólogo Juan Angulo, si bien una hemorragia en la rodilla es una preocupación, es peor que se presenten hemorragias en el cerebro o que se deba someter a la persona a cirugías, como por ejemplo, la extracción de dientes.

Las últimas investigaciones publicadas por el "New England Journal of Medicine" tuvieron resultados exitosos con mutaciones genéticas. Según los especialistas, la cura no está cerca, pero los enfermos aún pueden caminar, hablar y hacer deporte; tres maneras de llevar una vida normal. Tal vez resulte impaciente y cansado luchar con esta enfermedad, pero que no quepa duda de que existen formas de combatirla.