Hemofilia, una 'herencia' de las madres a sus hijos varones

Las mujeres son portadoras de este trastorno de la coagulación de la sangre. Ellas lo transmiten a sus hijos varones, sin padecer la enfermedad.

Es una enfermedad ligada al sexo por alteraciones congénitas en el cromosoma X.
Es una enfermedad ligada al sexo por alteraciones congénitas en el cromosoma X. | Fuente: RPP | Fotógrafo: Getty Images

Juan es un abogado de 36 años y hemofílico de nacimiento. A él no le importa que lo consideren un inútil en la cocina, porque prefiere cuidar su integridad. Sabe que si apenas se corta un dedo, su sangre no dejará de brotar.

Los episodios de heridas pequeñas y sangrado desmedido, o de golpes casuales y moretones instantáneos, son frecuentes en la vida de un paciente con hemofilia. Juan sabe lo que es vivir con este trastorno hemorrágico que principalmente se adquiere por un factor hereditario.

De género

Es una enfermedad ligada al sexo por alteraciones congénitas en el cromosoma X. "Son las madres las portadoras y son los hijos varones los que padecen la hemofilia", explica el médico hematólogo Fernando Cauvi.

La coagulación involucra una serie de proteínas (factores) que tenemos en el cuerpo y células sanguíneas (plaquetas). | Fuente: RPP | Fotógrafo: Getty Images

Dos tipos

Las hemofilias A y B son las más comunes expresiones de esta alteración o trastorno. La primera se expresa por una ausencia del factor VIII y la segunda por una falta o baja concentración del factor IX de coagulación de la sangre.

En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida, es decir, la persona no nace con el trastorno. "En el transcurso de la vida se desarrollan inhibidores de los factores de coagulación. Generalmente ocurre por encima de los 50 a 60 años y está asociado a enfermedades como la diabetes o la cirrosis hepática", dice Cauvi.

Hemofilia leve  Entre un 5 y un 40 por ciento de factor de coagulación normal
Hemofilia moderadaEntre un 1 y un 5 por ciento de factor de coagulación normal
Hemofilia graveMenos de un 1 por ciento de factor de coagulación normal
National Institutes of Health (NIH de EE.UU.)


¿Cómo funciona el mecanismo de la coagulación?

Involucra una serie de proteínas (factores) que tenemos en el cuerpo y células sanguíneas (plaquetas) que van a intervenir para que se forme el coágulo que va a detener el sangrado.

Detección

Lo recomendable es esperar aproximadamente a los seis meses de nacido y hacer un dosaje de los factores coagulantes. "Desde el punto de vista clínico una vez que el niño empieza a caminar, gatear y tener contacto con objetos, los papás van a poder darse cuenta de moretones fáciles o  pequeños sangrados. Eso los debe poner en alerta, para que lo lleven al pediatra".

En caso una mujer empieza a sangrar anormalmente, se recomienda hacerse un hemograma completo para ver cómo esté el recuento de plaquetas y hacer perfil básico de la coagulación.

En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida, es decir, la persona no nace con el trastorno. | Fuente: RPP | Fotógrafo: Getty Images

Tratamiento

Se pueden aplicar vía intravenosa ampollas de 'factor VIII' si poseen hemofilia A, o 'factor IX' si se trata de la hemofilia B.

"Usted puede recibir tratamiento de restitución periódicamente para prevenir el sangrado. Esto se conoce como tratamiento preventivo o profiláctico. También es posible que solo se necesite tratamiento de restitución para detener el sangrado cuando este ocurra. Este uso del tratamiento —cuando es necesario— se llama tratamiento a demanda", precisa el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).

Prevalencia

Si bien no existe un censo elaborado por el Ministerio de Salud (Minsa), la Asociación Peruana de la Hemofilia (ASPEH) ha contabilizado alrededor de 750 varones peruanos con hemofilia tipo A y B. “Deberían estar diagnosticados aproximadamente entre 2 mil a 3 mil varones, pero tenemos un subdiagnóstico”, advierte el médico hematólogo Fernando Cauvi.