Día Mundial de las Enfermedades Raras: Más de 2 millones de peruanos sufren de enfermedades raras

El criterio para que una enfermedad sea rara es que afecte como mínimo a una persona de un total de 2.000. Hace unos días, el Estado peruano publicó el reglamento de la Ley que permitirá la creación de un registro de personas con enfermedades raras.

La osteogénesis imperfecta es conocida como la enfermedad rara de los "huesos de cristal". | Fuente: EFE.

Una persona que no siente dolor. Un contorsionista cuyo síndrome le permite mayor flexibilidad, pero daña su corazón. Un trastorno genético que ocasiona un envejecimiento acelerado en un niño recién nacido como en la película El curioso caso de Benjamin Button. Hablamos de las enfermedades raras, cuyo día internacional conmemoramos hoy.

A nivel mundial, entre 5% a 7% de la población mundial tiene enfermedades raras. El criterio internacional de los profesionales de la salud señala que para que una enfermedad sea rara la deben tener como máximo cinco personas por cada 10.000, en su mínimo, una de cada 2.000. El 80% de las personas con enfermedades raras a nivel mundial son por mutaciones en sus genes, dijo a RPP Noticias, la médica genetista, Gioconda Manassero del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN).

Según información del Ministerio de Salud, se estima que en el Perú existen más de 2 millones de personas con alguna enfermedad rara, sin embargo, algunos ciudadanos no lo saben porque los síntomas se expresan cuando son adultos.

Manassero afirma que se les dice también ‘enfermedades huérfanas’ porque no hay una especialidad médica en sí que las vea. De acuerdo con lo que afecte al organismo, al paciente se le asigna el profesional de la salud como un neurólogo, un genetista, un hematólogo o quizá un nefrólogo.

Una familia entera con progeria, la enfermedad de Benjamin Button. | Fuente: EFE.

Las enfermedades raras en el Perú

“En el Perú solo existen 24 médicos genetistas y todos trabajan en hospitales nacionales”, declaró Manassero para evidenciar la escasez de especialistas médicos que tratan las enfermedades raras.  Los servicios de genética, con el enfoque de las enfermedades raras, solo lo ofrecen el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), los hospitales nacionales del Niño de Breña y San Borja, además del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN).

Si bien no existe registro o estadística nacional, esto cambiará con el reglamento de la Ley N° 29698, que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.

El reglamento fue publicado hace menos de una semana por el Estado peruano. Este reglamento también ayudará en el mejoramiento de un sistema de diagnóstico temprano para los niños con estos trastornos congénitos.

En el Perú cada año nace alrededor de 15.000 con enfermedades raras. Sin sumarles los casos antiguos”, comentó el Consejero Médico de RPP Noticias, Elmer Huerta, en el programa La Rotativa del Aire.

Mannasero, sin embargo, critica el reglamento porque solo se refiere a 399 enfermedades cuando son muchos más. De las 399, solo ocho han sido categorizadas como muy prioritarias. “En realidad deberían estor todas las enfermedades raras y deben señalarse que se brindará tratamiento a todos los que padezcan de enfermedades con tratamiento”, manifestó.